โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 1 ของประชากรไทย นอกจากนี้มะเร็งยังเป็นโรคที่มีภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยสูงที่สุดในบรรดาโรคกลุ่ม NCD ของประเทศไทย ดังนั้นการค้นหาป้องกัน หรือให้การรักษาโรคมะเร็งที่ได้ผลดี จะช่วยลดอัตราการเจ็บป่วย เพิ่มคุณภาพชีวิต รวมถึงลดค่าใช้จ่ายทั้งทางตรงและทางอ้อม ลดภาระทางครอบครัวและสังคมในการดูแลผู้ป่วย นอกจากนี้โรคมะเร็งต้องอาศัยการบูรณาการของการรักษาที่อาจมีความแตกต่างในประสิทธิภาพและมีโอกาสเกิดผลแทรกซ้อนต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทั้งนี้ความก้าวหน้าในการศึกษาวิจัยจีโนมมนุษย์ ทำให้เปลี่ยนแนวคิดทางการแพทย์ใหม่ เป็นการแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) ที่พบว่าปัจจัยพันธุกรรมมีผลต่อการเกิดโรค การรักษา และผลแทรกซ้อน ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับแล้วว่า มะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ก่อให้เกิดการพัฒนาการตรวจหายีนที่ผิดปกติเพื่อช่วยในการวินิจฉัย นำไปสู่การพัฒนาการรักษาใหม่ๆ ที่ออกฤทธิ์มุ่งเป้าจำเพาะต่อยีนที่ผิดปกติ ส่งผลให้การรักษามะเร็งได้ผลตอบสนองดีขึ้น ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ด้วยวิธีการถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นใหม่ (Next Generation Sequencing: NGS) ยังส่งผลให้ค่าใช้จ่ายของการตรวจลดลงอย่างมาก ทำให้การถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาโรคต่างๆ สามารถทำได้จริงในปัจจุบัน มีค่าใช้จ่ายที่เหมาะสม และคุ้มค่ากับการดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็งในปัจจุบันและอนาคต

โครงการวิจัยมุ่งเน้นการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง
ในสถาบันการแพทย์ของรัฐที่ดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็ง โดยเน้นโรคมะเร็งที่พบบ่อยในประเทศไทย และมีอุบัติการณ์ของมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัวสูง เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งที่ผู้ป่วยมีประวัติการเป็นมะเร็งในครอบครัว และผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากการตรวจทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งระบบทางเดินอาหารส่วนต้น มะเร็งเยื่อบุมดลูก มะเร็งในเด็ก เป็นต้น ซึ่งข้อมูลจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งที่สกัดได้จากเลือด หรือเนื้อเยื่ออื่น จะถูกวิเคราะห์และแปลผล โดยผลที่ได้จะได้รับการยืนยันจากห้องปฏิบัติการทางคลินิกก่อนส่งให้แพทย์วินิจฉัยต่อไป ทั้งนี้เป้าหมายในการวิจัย 1) เพื่อทำการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย และสมาชิกครอบครัวที่มีประวัติการเป็นมะเร็ง จำนวน 2,535 ราย สำหรับนำร่องการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมมะเร็ง และสะสมองค์ความรู้ที่สำคัญในการบริหารจัดการฐานข้อมูล 2) เพื่อพัฒนากระบวนการวินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ ตั้งแต่การเก็บข้อมูลผู้ป่วย การส่งตรวจเพื่อถอดรหัสพันธุกรรม การวิเคราะห์และแปลผลข้อมูลพันธุกรรม การรายงานผลตรวจ และการให้คำปรึกษาแนะนำ เพื่อสนับสนุนงานบริการทางคลินิกในระบบสุขภาพ 3) เพื่อการฝึกอบรมแพทย์ และบุคลากรทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการดูแลรักษามะเร็ง ให้มีความเข้าใจและสามารถใช้การแพทย์จีโนมิกส์ และผลการตรวจทางพันธุกรรมในการดูแลรักษา และป้องกันสำหรับผู้ป่วยมะเร็ง และสมาชิกครอบครัว 4) เพื่อศึกษาความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์สุขภาพของการนำเทคโนโลยีการตรวจมะเร็งชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมสมรรถนะสูงในการวินิจฉัยโรค 

ทั้งนี้ผลผลิตจากงานวิจัย ได้แก่ 1) ผู้ป่วยมะเร็ง รวมถึงสมาชิกครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็ง ซึ่งได้รับการรักษาและติดตามในโรงพยาบาลนำร่องของโครงการจำนวนทั้งสิ้น 2,535 ราย ได้รับคำแนะนำจากแพทย์เจ้าของไข้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ หรือบุคลากรทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง ในการตรวจวินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ในโรคมะเร็ง 2) ฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมของชาวไทยแบบนำร่องที่มีข้อมูลผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย จำนวน 2,535 ราย 3) คู่มือปฏิบัติงานการตรวจวินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ในกลุ่มโรคมะเร็ง
ซึ่งสามารถนำไปใช้ประโยชน์ทั้งเชิงนโยบายและวิชาการ อาทิ องค์ความรู้ที่ได้จากงานวิจัยสามารถนำไปพัฒนาแนวทางเวชปฏิบัติมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยมะเร็งระดับชาติ  ผลการศึกษาเชิงเศรษฐศาสตร์สุขภาพเพื่อประเมินความคุ้มค่าของการนำเทคโนโลยีการตรวจมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมสมรรถนะสูง สามารถผลักดันให้เกิดการปรับปรุงสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพและเพิ่มการเข้าถึงของประชาชนทั้งประเทศ  ฐานข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ของโรคมะเร็งชาวไทย เป็นทรัพยากรและโครงสร้างพื้นฐานสำคัญของการวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำในโรคมะเร็ง ต่อยอดไปสู่การร่วมในเครือข่ายวิจัยมะเร็งนานาชาติ (International Cancer Genome Consortium- ICGC) รวมถึงการพัฒนาการบริการการตรวจทางพันธุกรรมของโรคมะเร็ง และต่อยอดไปยังการศึกษาวิจัยทางด้านชีวสารสนเทศโดยใช้ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เป็นฐาน ฯลฯ